Masih ingat “Manequein Challenge” sebuah tantangan yang mengharuskan orang diam seperti patung selama beberapa waktu, yang sempat viral di media sosial belakangan kemarin? Seorang remaja jadi manusia manekin, bukan karena ia sedang mengikuti tantangan atau semacamnya. Melainkan karena remaja ini mengidap penyakit yang membuat tubuhnya tak dapat bergerak.

Ia seakan patung manekin saja, Louise Wedderburn (19), menderita kondisi genetik langka yang disebut Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP). Akibat penyakit tersebut, tubuh remaja putri asal Fraserburgh, Aberdeenshire, Skotlandia itu pun menjadi kaku secara permanen tak ubahnya seperti manekin.

Penyakit langka ini terdiagnosa ketika Louise berusia 3 tahun. Suatu hari kata dia, tiba-tiba kedua tangan dan punggungnya terasa kaku. Sejak itulah ia tak bisa bergerak. Meski demikian kondisi tersebut tak membuatnya patah semangat. Louise tetap berupaya keras untuk mewujudkan cita-citanya untuk berkarier di dunia fashion.

Agar bisa melakukan aktivitasnya sehari-hari, Louise selalu menggunakan kursi roda dengan posisi berdiri. Ia juga tetap menimba ilmu seperti anak-anak normal lainnya, meski lewat home schooling.

1

Dan kini Louise meniti karier di dunia mode. Ia telah unjuk kebolehan di London Fashion Week, kemudian di Majalah Elle. Sekadar diketahui, di dunia ada sekitar 700 kasus yang dikonfirmasi menderita penyakit langka-langka tersebut dan 45 kasus di antaranya berada di Inggris.

Para ahli mengatakan, dengan pengobatan yang ada saat ini, penderita FOP yang memiliki harapan hidup hanya 41 orang. Nah, pada kesempatan hari ini, saya akan membahas mengenai FOP. Maka dari itu mari kita simak ulasannya dibawah ini.

Apa itu FOP?

2

Bisa ngebayangin nggak, kalau semua ototmu mendadak berubah jadi tulang? Itu bisa terjadi pada penderita penyakit langka Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).  Merupakan penyakit yang mengubah orang yang normal menjadi seonggok batu yang keras. FOP adalah suatu kondisi di mana tulang tumbuh di luar kerangka. Pertumbuhan tulang yang abnormal ini menggantikan jaringan ikat, termasuk tendon dan ligamen.

FOP disebabkan oleh mutasi genetik, yaitu gen ACVR1. Gen ini terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan tulang yang membuat mereka bermutasi menjadi lebih banyak.

Gen ini bisa diturunkan dari orang tua, tapi dalam banyak kasus FOP bisa bermutasi pada orang yang tidak memiliki riwayat penyakit ini dari orang tuanya. Nah, pada dasarnya sistem tulang saling terhubung (normal). Namun penyakit FOP malah mengeraskan jaringan yang lunak seperti otot dan urat sehingga menjadikan tubuh kita itu menjadi batu. Kelainan genetik yang langka ini merupakan gejala ekstra progresif.

Ciri-ciri Dari FOP

3

Uniknya, sebenarnya penyakit ini bisa dicurigai sejak seorang anak baru lahir, dengan ciri-ciri jempol kaki yang besar dan lebih pendek dari jari-jari kaki lainnya. Dengan menyadari ciri ini sejak awal, orang tua bisa membantu anak mendapatkan diagnosa lebih awal dan perlakuan yang benar untuk mencegah pertumbuhan tulang yang nggak diinginkan.

Saat ini belum ada obat untuk mengembalikan kondisi pasien FOP ke semula. Namun berbagai tes tengah diselenggarakan di Amerika untuk menemukan perlakuan yang tepat untuk mencegah tulang tumbuh di tempat yang nggak seharusnya.

Seperti yang dijelaskan bahwa salah satu tanda yang bisa ditemui adalah kecacatan jempol kaki, di mana kondisi jempol pada kedua kaki lebih pendek dari yang semestinya dan berlawanan arah dengan jari-jari kaki lainnya. Hal ini diakui oleh separuh orang yang menderita FOP jika mereka memiliki masalah serupa dengan jempol.

4

Tanda lainnya adalah tergantinya jaringan tulang lunak. Biasanya ditandai dengan adanya pertumbuhan tumor di punggung, leher, dan bahu. Pertumbuhan ini sangat menyiksa dan dengan cepat berubah menjadi tulang. Pertumbuhan tulang ini berlangsung sepanjang hidup dan menyebar ke seluruh tubuh.

Selain itu, ada tanda yang juga sangat sering terjadi yaitu karena cedera atau adanya virus yang memicu pertumbuhan semakin cepat. Hal ini membuat orang yang terkena FOP sangat sulit untuk melakukan jenis operasi atau bahkan suntikan karena jarum tidak bisa menembus.

Penyebaran FOP berlangsung 6 sampai 8 minggu. Penderita merasakan rasa sakit dimulai dari bagian atas tubuh cenderung dari leher dan bahu menjalar ke seluruh bagian tubuh, disertai pembengkakan, kekakuan pada sendi, ketidaknyamanan di seluruh tubuh dan demam ringan.

5

Yah, semangkin meningkat saja mereka yang terkena gangguan akan FOP ini. Angka penderita penyakit Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) baru dilaporkan sebanyak 708 kali dari seluruh dunia. Mereka seperti batu saja tak bisa bergerak bahkan berbicara hanya bisa berkedip dan melirik saja. Namun yang menjadi pertanyaannya apakah ada cara atau bahkan terapi yang dapat membantu mereka yang menderita penyakit ini?

Bagaimana Cara Penanganan FOP?

Pernah nggak kamu ngebayangkan bahwa jika kamu berada diposisi mereka? Pasti hal terbesar yang ada dibenakmu ialah, bagaimana saya bisa sembuh? Adakah obat atau bahkan pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit ini? Mungkin sampai saat ini belum ada pengobatan yang dapat memperlambat atau menghentikan perkembangan penyakit ini. Tetapi pengobatan untuk gejala tertentu dapat meningkatkan kualitas hidup. Beberapa di antaranya adalah;

  1. Mengonsumsi obat kortikosteroid atau obat nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAID) alias obat anti peradangan untuk mengurangi rasa sakit dan pembengkakan.
  2. Memakai alat bantu seperti kawat gigi atau sepatu khusus untuk membantu berjalan kaki.
  3. Melakukan terapi, yah setiap penyakit yang ada pastinya pengobatan yang kerap dilakukan yakni sebuah terapi.

Tidak ada yang bisa membuat pertumbuhan tulang baru hilang. Operasi hanya akan menghasilkan pertumbuhan tulang lebih banyak. Dan perlu kamu ketahui, bahwa kamu perlu menghindari melakukan biopsi karena dapat menyebabkan pertumbuhan tulang yang semakin cepat menyebar ke daerah lainnya

Suntikan intramuskular, seperti kebanyakan imunisasi, hal ini juga dapat menyebabkan masalah. Perawatan gigi harus dilakukan dengan hati-hati dengan hindari suntikan dan peregangan rahang. Cedera karena jatuh mampu memicu peradangan lebih luas lagi. Setiap kegiatan fisik yang meningkatkan risiko cedera harus dihindari.

Pengobatan hanya membantu mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Tingkat perkembangan penyakit ini berbeda bagi setiap orang dan sulit untuk diprediksi. Sangat penting untuk mendapatkan diagnosis yang benar secepat mungkin dari dokter, karena tes tertentu dan pengobatan untuk kondisi lain dapat mendorong pertumbuhan tulang baru.

Dan berikut hal-hal yang akan terjadi pada mereka yang menderita FOP

Menyedihkan sebagian tulang tumbuh ke dalam sendi. Gerakan sangat terbatas, sehingga menyebabkan mobilitas terbatas, mengakibatkan masalah keseimbangan serta koordinasi pada tubuh.

  1. Kamu harus berhati-hati karena cedera ringan saja dapat menyebabkan lebih banyak peradangan dan pertumbuhan tulang.
  2. Pertumbuhan tulang di dada dapat membatasi pernapasan, ini yang menyebabkan penyakit ini begitu serius karena dapat meningkatkan risiko infeksi pernapasan.
  3. Kesulitan untuk makan bahkan tidak bisa menggerakan rahang, hal inilah yang dapat menyebabkan kekurangan gizi dan penurunan berat badan.
  4. Sekitar setengah dari orang dengan gangguan FOP mengalami gangguan pendengaran.
  5. Aliran darah yang buruk dapat menyebabkan penggumpalan darah di lengan atau kaki, sehingga mengakibatkan pembengkakan.

FOP tidak menular, tapi masih penting untuk mendidik masyarakat tentang efek mendalam dari kondisi ini. Penelitian terkait penyakit ini terus dilakukan. Yah sungguh miris dan sangat menydihkan bila melihat keluarga atau bahkan dilingkungan sekitarmu ada mereka yang terkena penyakit semacam ini. Hidup bahkan mungkin impiannya akan berubah dikarenakan kondisi fisik yang ia alami. Seperti halnya kisah wanita ini.

Tubuh Membatu Bagaikan Patung

6

Wanita ini mungkin pada saat ia dilahirkan tidaklah memiliki masalah pada fisik bahkan ia terlihat normal bagaikan bayi biasanya. Namun, semua itu berubah ketika ia menginjak usia 3 tahun 6 bulan, di mana dokter harus mengamputasi lengan kanannya karena diduga ada kanker yang bersarang di tubuhnya itu. Alhasil, wanita cantik kelahiran Essex, Amerika ini harus menerima kenyataan bahwa ia tidak memiliki lengan sama sekali, sampai ia tumbuh menjadi wanita dewasa.

Mungkin dengan kondisi seperti ini anak-anak pada umunya akan merasa begitu menyedihkan dan terbebani akan kondisinya. Namun beda halnya dengan Ashley di masa anak-anak, Ashley tidak pernah merasa terbebani dengan kekurangan yang dimilikinya. Ia mengaku, merasa baik-baik saja, sampai pada akhirnya ia merasakan gejala baru yang membawanya pada gejala penyakit Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP).

Gejala ini pertama kali muncul ketika Ashley beranjak remaja, dengan kaku otot secara bertahap. Ia mulai merasakan tubuhnya menegang secara bertahap. “Saya telah diberitahu apa yang akan terjadi pada saya dan saya sudah mulai merasakan gejala pertama. Walau sudah mengetahui akan gejala ini, namun ia tetap semangat dengan aktifitas yang biasa ia lakukan (seperti tak ada beban). Kondisi saya ini telah membuat saya menjadi orang yang optimis, dengan kekuatan batin tekad untuk berhasil,” katanya.

“Jika saya ingin melakukan sesuatu, maka saya biasanya menemukan cara lain untuk melakukannya. Saya tidak tahu berapa lama lagi akan mengalami pergerakan pada tubuh saya, jadi saya ingin melakukan sebanyak mungkin yang sekarang bisa saya lakukan,” tambah dia. Ternyata Ashley pernah terlibat dalam kecelakaan mobil yang cukup serius. Meskipun tulangnya tidak ada yang patah, tapi terjadi benjolan di kaki kanannya dan itu sangat berbahaya, karena itu seperti gejala FOP saja.

Dokter mengingatkan, bahwa benjolan sekecil apapun bisa memicu FOP untuk mengalami pembengkakan. Salah satu ketakutan terburuk saya adalah, bahwa tubuh saya akan tegak terus, berarti saya tidak bisa duduk lagi.

Menurut keterangan dokter, Ashley merupakan salah satu dari sekitar 700 orang di seluruh dunia yang menderita FOP, sebuah penyakit yang tak tersembuhkan, terkadang dikenal sebagai sindrom manusia batu, karena efek yang merusak dapat membuat penderita dilumpuhkan, seperti patung hidup.

Beruntunglah kamu yang masih memiliki kesehatan bahkan fisik yang lengkap, karena kamu harus tahu bahwa begitu banyak mereka yang hidupnya kurang beruntung. Bukan karena mereka miskin, melainkan karena mereka tak seberuntung kamu yang memiliki kesehatan serta fisik yang lengkap.